Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC5A2

solute carrier family 5 member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 31 483 123–31 490 769 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 7,6 kb
Protein
672 aminosyrer
Tidligere symboler
SGLT2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000330498.4NM_003041.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Fanconis renotubulære syndrom og renal glukosuri

    • Familiær renal glukosuri

      Glukose i urinen til tross for normalt blodsukker, forårsaket av varianter i SLC5A2; tilstanden er generelt godartet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet dette, forklares glukose som påvises i urinprøver, og en feilaktig diabetesdiagnose unngås.

Slik er SLC5A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der SLC5A2 står. SLC5A2 og 27 gener i nærheten på kromosom 16, fra 30 986 946 til 31 986 945.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, fremover-strengHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, bakover-strengSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, fremover-strengSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, bakover-strengZNF646: 31 074 394–31 084 196, fremover-strengPRSS53: 31 083 437–31 089 628, bakover-streng: 31 083 439–31 094 956, bakover-strengVKORC1: 31 090 260–31 095 980, bakover-strengBCKDK: 31 106 107–31 113 464, fremover-strengBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, fremover-strengKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, bakover-strengPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, bakover-strengPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, fremover-strengFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, bakover-strengPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, fremover-strengTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, bakover-strengPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, fremover-strengITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, fremover-strengITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, fremover-strengITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, bakover-strengZNF843: 31 432 593–31 444 323, bakover-strengZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, fremover-strengARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, fremover-strengTGFB1I1SLC5A2: 31 483 123–31 490 769, fremover-strengSLC5A2RUSF1: 31 489 465–31 509 309, bakover-strengRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, fremover-strengAHSPKRABD5: 31 713 227–31 794 890, fremover-strengKRABD5ZNF267: 31 873 783–31 918 055, fremover-strengZNF267Diagram av SLC5A2: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 31 483 123–31 483 262, 140 baserEkson 2: 31 484 673–31 484 744, 72 baserEkson 3: 31 484 819–31 484 923, 105 baserEkson 4: 31 485 729–31 485 893, 165 baserEkson 5: 31 486 170–31 486 275, 106 baserEkson 6: 31 487 320–31 487 400, 81 baserEkson 7: 31 487 530–31 487 759, 230 baserEkson 8: 31 488 038–31 488 173, 136 baserEkson 9: 31 488 383–31 488 490, 108 baserEkson 10: 31 488 622–31 488 772, 151 baserEkson 11: 31 488 880–31 489 048, 169 baserEkson 12: 31 489 123–31 489 338, 216 baserEkson 13: 31 490 104–31 490 230, 127 baserEkson 14: 31 490 309–31 490 769, 461 baser12345678910111213145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 7,6 kb, og 2 019 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC5A2

45

posisjoner i SLC5A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,6 kb av SLC5A2, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC5A2-genet: solute carrier family 5 member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc5a2

Vancouver

Dante Labs. SLC5A2-genet: solute carrier family 5 member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc5a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test