Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SPRED1

sprouty related EVH1 domain containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q14
Koordinater
Kromosom 15: 38 252 836–38 357 249 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 104,4 kb
Protein
444 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FLJ33903, PPP1R147, SPRED-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000299084.9NM_152594.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Noonan-syndrom

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SPRED1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der SPRED1 står. SPRED1 og 3 gener i nærheten på kromosom 15, fra 37 805 043 til 38 805 042.Kromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTMCO5A: 37 921 858–37 967 724, fremover-strengTMCO5ASPRED1: 38 252 836–38 357 249, fremover-strengSPRED1TSLIG3B: 38 454 107–38 487 710, fremover-strengTSLIG3BRASGRP1: 38 488 103–38 565 575, bakover-strengRASGRP1Diagram av SPRED1: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 58 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 38 252 836–38 253 217, 382 baserEkson 2: 38 299 373–38 299 547, 175 baserEkson 3: 38 322 241–38 322 409, 169 baserEkson 4: 38 324 763–38 324 809, 47 baserEkson 5: 38 339 737–38 339 895, 159 baserEkson 6: 38 349 422–38 349 523, 102 baserEkson 7: 38 351 014–38 357 249, 6 236 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 104,4 kb, og 1 335 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SPRED1

130

posisjoner i SPRED1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 104,4 kb av SPRED1, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPRED1-genet: sprouty related EVH1 domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/spred1

Vancouver

Dante Labs. SPRED1-genet: sprouty related EVH1 domain containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/spred1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test