Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NLRP12

NLR family pyrin domain containing 12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 53 793 741–53 824 314 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 30,6 kb
Protein
1 061 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
RNO2, PYPAF7, Monarch1, PAN6, CLR19.3
Tidligere symboler
NALP12
MANE Select-transkripsjon
ENST00000324134.11NM_144687.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hereditære periodiske feber-syndromer

    • Kryopyrin-assosiert periodisk syndrom (CAPS)Autosomal dominant

      Et spekter av tilstander som hovedsakelig skyldes endringer i NLRP3, fra kuldeutløste utslett og feber til kronisk betennelse som rammer hud,ledd, hørsel og hjerne.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandling som blokkerer interleukin-1 kontrollerer symptomene og bidrar til å forebygge hørselstap og amyloidose.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er NLRP12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der NLRP12 står. NLRP12 og 29 gener i nærheten på kromosom 19, fra 53 309 028 til 54 309 027.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF845: 53 333 733–53 357 023, fremover-strengZNF845ZNF525: 53 365 671–53 393 980, fremover-strengZNF525ZNF765: 53 389 793–53 430 413, fremover-strengZNF765ZNF761: 53 431 948–53 462 809, fremover-strengZNF761ZNF813: 53 467 703–53 496 255, fremover-strengZNF813ZNF331: 53 519 527–53 580 271, fremover-strengZNF331DPRX: 53 600 777–53 637 014, fremover-strengDPRXNLRP12: 53 793 741–53 824 314, bakover-strengNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, fremover-strengMYADMPRKCG: 53 879 190–53 907 652, fremover-strengPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, fremover-strengCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, fremover-strengCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, fremover-strengCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, bakover-strengVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, bakover-strengTARM1OSCAR: 54 094 668–54 102 692, bakover-strengOSCARNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, fremover-strengNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, bakover-strengTFPTPRPF31: 54 115 410–54 131 719, fremover-strengCNOT3: 54 137 710–54 155 708, fremover-strengLENG1: 54 155 161–54 159 760, bakover-strengLENG1TMC4: 54 160 095–54 173 250, bakover-strengTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, bakover-strengMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, fremover-strengTSEN34RPS9: 54 200 466–54 249 003, fremover-strengRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, bakover-strengLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, bakover-strengLILRB5: 54 249 421–54 257 339, bakover-strengLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, bakover-strengLILRA5: 54 307 037–54 313 177, bakover-strengLILRA5Diagram av NLRP12: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 53 793 741–53 794 136, 396 baserEkson 9: 53 795 859–53 796 029, 171 baserEkson 8: 53 798 243–53 798 413, 171 baserEkson 7: 53 801 227–53 801 397, 171 baserEkson 6: 53 803 952–53 804 122, 171 baserEkson 5: 53 805 280–53 805 450, 171 baserEkson 4: 53 807 495–53 807 665, 171 baserEkson 3: 53 809 587–53 811 288, 1 702 baserEkson 2: 53 814 908–53 814 988, 81 baserEkson 1: 53 823 886–53 824 314, 429 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 30,6 kb, og 3 186 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NLRP12

13

posisjoner i NLRP12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 30,6 kb av NLRP12, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NLRP12-genet: NLR family pyrin domain containing 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nlrp12

Vancouver

Dante Labs. NLRP12-genet: NLR family pyrin domain containing 12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nlrp12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test