Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

DAB1

DAB adaptor protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p32.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 56.994.778–57.424.060 (GRCh38)
Exons
15 exons over 429,3 kb
Eiwit
555 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000371236.7NM_001365792.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

    • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

Opbouw van DAB1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar DAB1 zich bevindt. DAB1 en 5 genen in de buurt op chromosoom 1, van 56.565.495 tot 57.853.343.Chromosoom 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbPLPP3: 56.494.751–56.645.301, omgekeerde-strengPLPP3PRKAA2: 56.645.206–56.715.335, voorwaartse-strengPRKAA2FYB2: 56.718.789–56.819.735, omgekeerde-strengFYB2C8A: 56.854.752–56.918.223, voorwaartse-strengC8AC8B: 56.928.282–56.974.383, omgekeerde-strengC8BDAB1: 56.994.778–57.424.060, omgekeerde-strengDAB1Diagram van DAB1: 15 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 15: 56.994.778–56.998.128, 3.351 basenExon 14: 57.010.680–57.010.790, 111 basenExon 13: 57.011.145–57.011.272, 128 basenExon 12: 57.014.883–57.015.431, 549 basenExon 11: 57.023.531–57.023.639, 109 basenExon 10: 57.025.981–57.026.043, 63 basenExon 9: 57.062.884–57.062.943, 60 basenExon 8: 57.069.360–57.069.425, 66 basenExon 7: 57.071.023–57.071.061, 39 basenExon 6: 57.071.522–57.071.641, 120 basenExon 5: 57.072.283–57.072.414, 132 basenExon 4: 57.136.543–57.136.641, 99 basenExon 3: 57.145.290–57.145.429, 140 basenExon 2: 57.290.964–57.291.166, 203 basenExon 1: 57.423.930–57.424.060, 131 basen1510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,3 kb van de 429,3 kb van het gen; 1.668 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan DAB1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DAB1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DAB1-gen: DAB adaptor protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dab1

Vancouver

Dante Labs. DAB1-gen: DAB adaptor protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dab1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen