Kenmerk
Impaired proprioception
A loss or impairment of the sensation of the relative position of parts of the body and joint position.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of proprioception
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/impaired-proprioception.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Impaired proprioception gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen25 genen gekoppeld aan Impaired proprioception
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Impaired proprioception voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SETXsenataxin | Altijd | In 1 aandoening |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FXNfrataxin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATN1atrophin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEFLneurofilament light chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDYNprodynorphin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RTN2reticulon 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATXN1ataxin 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| LMNB1lamin B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRDM12PR/SET domain 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGM6transglutaminase 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken