Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

RNF43

ring finger protein 43

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q22
Coördinaten
Chromosoom 17: 58.353.676–58.417.534 (GRCh38)
Exons
10 exons over 63,9 kb
Eiwit
783 aminozuren
Ook bekend als
FLJ20315, RNF124, DKFZp781H0392, URCC
MANE Select-transcript
ENST00000407977.7NM_017763.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest RNF43 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van RNF43

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar RNF43 zich bevindt. RNF43 en 21 genen in de buurt op chromosoom 17, van 57.885.605 tot 58.885.604.Chromosoom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCUEDC1: 57.861.231–57.955.851, omgekeerde-strengCUEDC1VEZF1: 57.971.547–57.988.389, omgekeerde-strengVEZF1: 57.989.038–58.007.246, omgekeerde-strengSRSF1: 57.996.889–58.007.346, omgekeerde-strengSRSF1DYNLL2: 58.082.825–58.095.542, voorwaartse-strengDYNLL2OR4D1: 58.148.384–58.159.585, voorwaartse-strengOR4D1OR4D2: 58.166.982–58.171.411, voorwaartse-strengOR4D2EPX: 58.192.726–58.205.174, voorwaartse-strengEPXMKS1: 58.205.350–58.219.605, omgekeerde-strengMKS1LPO: 58.218.548–58.268.518, voorwaartse-strengLPOMPO: 58.269.855–58.280.935, omgekeerde-strengMPOTSPOAP1: 58.301.228–58.328.823, omgekeerde-strengTSPOAP1SUPT4H1: 58.345.175–58.353.099, omgekeerde-strengSUPT4H1: 58.345.206–58.417.595, omgekeerde-strengRNF43: 58.353.676–58.417.534, omgekeerde-strengRNF43HSF5: 58.420.167–58.488.408, omgekeerde-strengHSF5MTMR4: 58.489.529–58.517.905, omgekeerde-strengMTMR4SEPTIN4: 58.519.969–58.544.368, omgekeerde-strengSEPTIN4TEX14: 58.556.678–58.692.055, omgekeerde-strengTEX14IGBP1C: 58.660.424–58.692.055, omgekeerde-strengIGBP1CRAD51C: 58.692.569–58.735.611, voorwaartse-strengRAD51CPPM1E: 58.755.851–58.985.179, voorwaartse-strengPPM1EDiagram van RNF43: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 9: 31 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 58.353.676–58.354.986, 1.311 basenExon 9: 58.357.468–58.358.823, 1.356 basenExon 8: 58.360.149–58.360.251, 103 basenExon 7: 58.360.783–58.360.944, 162 basenExon 6: 58.362.544–58.362.648, 105 basenExon 5: 58.363.275–58.363.406, 132 basenExon 4: 58.363.526–58.363.600, 75 basenExon 3: 58.370.911–58.371.033, 123 basenExon 2: 58.415.326–58.415.962, 637 basenExon 1: 58.417.017–58.417.534, 518 basen10515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,5 kb van de 63,9 kb van het gen; 2.352 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RNF43 leest

49

posities in RNF43 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 63,9 kb van RNF43, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan RNF43

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RNF43 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RNF43-gen: ring finger protein 43. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rnf43

Vancouver

Dante Labs. RNF43-gen: ring finger protein 43 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rnf43

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen