Gen
RAD51D
RAD51 paralog D
- HGNC 9823↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000185379↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5892↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q12
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 35.092.221–35.119.860 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 27,6 kb
- Eiwit
- 328 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- R51H3, Trad, HsTRAD
- Eerdere symbolen
- RAD51L3
- MANE Select-transcript
- ENST00000345365.11NM_002878.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RAD51D en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Borst- en eierstokkankergenen naast BRCA1/2
- Kanspredispositie gerelateerd aan RAD51DAutosomaal dominant
Varianten in RAD51D die het risico op eierstokkanker verhogen en in mindere mate op borstkanker.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Verwijdering van de eierstokken en eileiders wordt vaak overwogen vanaf het midden van de veertig om het risico op eierstokkanker te verlagen.
- Familiaire borst-eierstokkankeraanleg 4 (RAD51D)Autosomaal dominant
Aanleg voor borst- en eierstokkanker gerelateerd aan RAD51D.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van RAD51D
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10 kb van de 27,6 kb van het gen; 987 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RAD51D leest
217
posities in RAD51D waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 27,6 kb van RAD51D, inclusief introns, en niet alleen de 10 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RAD51D
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RAD51D kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RAD51D-gen: RAD51 paralog D. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rad51d
Dante Labs. RAD51D-gen: RAD51 paralog D [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rad51d
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken