Gen
CHST6
carbohydrate sulfotransferase 6
- HGNC 6938(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000183196(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4166(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q23.1
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 75.472.052–75.495.441 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 23,4 kb
- Eiwit
- 395 aminozuren
- Eerdere symbolen
- MCDC1
- MANE Select-transcript
- ENST00000332272.9NM_021615.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CHST6 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke hoornvliesdystrofieën
- Hoornvliesdystrofie
Een groep erfelijke aandoeningen die een of meer lagen van het hoornvlies aantasten, waaronder de endotheeldystrofie van Fuchs (vaak gekoppeld aan een expansie van een TCF4-repeat), TGFBI-gerelateerde granulaire en latticedystrofieën, en zeldzamere vormen die worden veroorzaakt door genen zoals SLC4A11, COL8A2, ZEB1 en CHST6.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Dragers van TGFBI-varianten wordt over het algemeen geadviseerd laserrefractiechirurgie (LASIK of PRK) te vermijden, omdat die de afzettingen kan verergeren. Een hoornvliestransplantatie kan het zicht herstellen bij gevorderde aandoening.
Opbouw van CHST6
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,4 kb van de 23,4 kb van het gen; 1.188 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CHST6 leest
49
posities in CHST6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
9 daarvan (18%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (9 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 23,4 kb van CHST6, inclusief introns, en niet alleen de 8,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CHST6
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CHST6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CHST6-gen: carbohydrate sulfotransferase 6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chst6
Dante Labs. CHST6-gen: carbohydrate sulfotransferase 6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chst6
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken