Kenmerk
Small cerebral cortex
Reduced size of the cerebral cortex.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Decreased volume of cerebral cortex
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Small cerebral cortex, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen8 genen gekoppeld aan Small cerebral cortex
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Small cerebral cortex voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ZNF335zinc finger protein 335 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TCF4transcription factor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF14kinesin family member 14 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MCPH1microcephalin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken