AtlasGen
PIKFYVE
phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
- HGNC 23785↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000115020↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 200576↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q34
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 208.266.255–208.358.746 (GRCh38)
- Exons
- 42 exons over 92,5 kb
- Eiwit
- 2.098 aminozuren
- Ook bekend als
- MGC40423, KIAA0981, PIP5K, p235, ZFYVE29, FAB1
- Eerdere symbolen
- PIP5K3
- MANE Select-transcript
- ENST00000264380.9NM_015040.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pikfyve.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees PIKFYVE en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke hoornvliesdystrofieën
- Hoornvliesdystrofie
Een groep erfelijke aandoeningen die een of meer lagen van het hoornvlies aantasten, waaronder de endotheeldystrofie van Fuchs (vaak gekoppeld aan een expansie van een TCF4-repeat), TGFBI-gerelateerde granulaire en latticedystrofieën, en zeldzamere vormen die worden veroorzaakt door genen zoals SLC4A11, COL8A2, ZEB1 en CHST6.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Dragers van TGFBI-varianten wordt over het algemeen geadviseerd laserrefractiechirurgie (LASIK of PRK) te vermijden, omdat die de afzettingen kan verergeren. Een hoornvliestransplantatie kan het zicht herstellen bij gevorderde aandoening.
Opbouw van PIKFYVE
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,9 kb van de 92,5 kb van het gen; 6.297 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van PIKFYVE
1Makkelijk
Hoe moeilijk PIKFYVE is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van PIKFYVE liggen op plaatsen waar korte reads correct worden uitgelijnd.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van PIKFYVE in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.1,7%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.4,4%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van PIKFYVE in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
12
posities in PIKFYVE waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen ervan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een heel genoom dekt alle 92,5 kb van PIKFYVE, inclusief de introns, en niet alleen de 9,9 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (12)
The PIKFYVE variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 2
- Waarschijnlijk pathogeen 10
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.2344C>T (p.Arg782Ter) (opens in a new tab) | fleck corneal dystrophy | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.4511G>A (p.Trp1504Ter) (opens in a new tab) | fleck corneal dystrophy | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.353dup (p.Gly119fs) (opens in a new tab) | fleck corneal dystrophy | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.904C>T (p.Arg302Ter) (opens in a new tab) | fleck corneal dystrophy | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.935C>G (p.Ser312Ter) (opens in a new tab) | fleck corneal dystrophy | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.2331+1G>C (opens in a new tab) | fleck corneal dystrophy | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.3187C>T (p.Arg1063Ter) (opens in a new tab) | fleck corneal dystrophy | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.3500C>G (p.Ser1167Ter) (opens in a new tab) | fleck corneal dystrophy | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.4142+1del (opens in a new tab) | fleck corneal dystrophy | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.4225del (p.Leu1409fs) (opens in a new tab) | fleck corneal dystrophy | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.4807G>T (p.Glu1603Ter) (opens in a new tab) | fleck corneal dystrophy | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_015040.4(PIKFYVE):c.6130del (p.Asp2044fs) (opens in a new tab) | fleck corneal dystrophy | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Deelt 1 aandoening
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainDeelt 1 aandoening
- COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainDeelt 1 aandoening
- DCNdecorinDeelt 1 aandoening
- GRHL2grainyhead like transcription factor 2Deelt 1 aandoening
- GSNgelsolinDeelt 1 aandoening
- KRT12keratin 12Deelt 1 aandoening
- KRT3keratin 3Deelt 1 aandoening
- MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Deelt 1 aandoening
- NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Deelt 1 aandoening
- OVOL2ovo like zinc finger 2Deelt 1 aandoening
- PRDX3peroxiredoxin 3Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan PIKFYVE
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PIKFYVE kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PIKFYVE-gen: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing. Geraadpleegd op 20 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pikfyve
Dante Labs. PIKFYVE-gen: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing [Internet]. [geraadpleegd 20 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pikfyve
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken