Gen
ITGA2B
integrin subunit alpha 2b
- HGNC 6138(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000005961(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3674(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q21.31
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 44.372.181–44.389.649 (GRCh38)
- Exons
- 30 exons over 17,5 kb
- Eiwit
- 1.039 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
- Eerdere symbolen
- GP2B
- MANE Select-transcript
- ENST00000262407.6NM_000419.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ITGA2B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke aandoeningen van de bloedplaatjesfunctie
- Glanzmann-trombasthenieAutosomaal recessief
Een recessieve aandoening veroorzaakt door veranderingen in ITGA2B of ITGB3, waarbij bloedplaatjes zich niet aan elkaar kunnen hechten. Dit leidt tot levenslang bloedverlies uit de huid, neus, tandvlees en, bij vrouwen, tot hevige menstruatie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u hiervan op de hoogte bent, kunt u beter bloedplaatjesremmers vermijden. Het helpt ook bij de keuze voor een bloedplaatjestransfusie of recombinant factor VIIa, en het maakt planning tijdens een zwangerschap mogelijk, omdat antistoffen tegen bloedplaatjes de baby kunnen beïnvloeden.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van ITGA2B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,5 kb van de 17,5 kb van het gen; 3.120 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ITGA2B leest
244
posities in ITGA2B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,5 kb van ITGA2B, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (224)
De ITGA2B-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A31Pfs*2 | c.91del | Exon 1 | 44.389.382 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A139V | c.416C>T | Exon 4 | 44.385.709 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A216V | c.647C>T | Exon 6 | 44.385.187 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A232Cfs*24 | c.693dup | Exon 7 | 44.385.053 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A271G | c.812C>G | Exon 8 | 44.384.573 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A297P | c.889G>C | Exon 9 | 44.384.313 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A341T | c.1021G>A | Exon 12 | 44.383.682 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A477Gfs*111 | c.1424_1427dup | Exon 14 | 44.380.611 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A477P | c.1429G>C | Exon 14 | 44.380.610 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A658Efs*37 | c.1973del | Exon 20 | 44.378.482 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan ITGA2B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ITGA2B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bloody nose
- Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa
- Ecchymosis
- Excessive bleeding from superficial cuts
- Giant platelets
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired clot retraction
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
Toon 31 kenmerken meer
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Platelet anisocytosis
- Subdural hemorrhage
- Large platelets
- Prolonged bleeding time
- Recurring nosebleed
- Bleeding gums
- Bleeding tendency
- Blood spots
- Bruising susceptibility
- Cephalohematoma
- Petechiae
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Spontaneous hematomas
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Gastrointestinal bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Subarachnoid hemorrhage
- Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation
- Impaired platelet aggregation
- Impaired thrombin-induced platelet aggregation
- Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ITGA2B-gen: integrin subunit alpha 2b. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/itga2b
Dante Labs. ITGA2B-gen: integrin subunit alpha 2b [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/itga2b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken