Gen
RHAG
Rh associated glycoprotein
- HGNC 10006(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000112077(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6005(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 49.605.175–49.636.839 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 31,7 kb
- Eiwit
- 409 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- RH50A, CD241, SLC42A1
- MANE Select-transcript
- ENST00000371175.10NM_000324.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RHAG en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Aandoeningen van het rode bloedcelmembraan
- Erfelijke stomatocytoseAutosomaal dominant
Een groep aandoeningen waarbij rode bloedcellen water en zouten verliezen of juist opnemen, waaronder dehydrated erfelijke stomatocytose (PIEZO1, KCNN4), overhydrated stomatocytose (RHAG), Zuidoost-Aziatische ovalocytose en Rh-deficiëntiesyndroom. Ze veroorzaken hemolytische anemie van wisselende ernst en soms ijzerstapeling.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Verwijdering van de milt moet in deze aandoeningen worden vermeden, omdat dit het risico op ernstige bloedstolsels verhoogt.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van RHAG
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 31,7 kb van het gen; 1.230 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest RHAG leest
3
posities in RHAG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 31,7 kb van RHAG, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan RHAG
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RHAG kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RHAG-gen: Rh associated glycoprotein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rhag
Dante Labs. RHAG-gen: Rh associated glycoprotein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rhag
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken