Gen
FOXI1
forkhead box I1
- HGNC 3815(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168269(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2299(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 5q35.1
- Coördinaten
- Chromosoom 5: 170.105.897–170.109.734 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons over 3,8 kb
- Eiwit
- 378 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- FREAC6
- Eerdere symbolen
- FKHL10
- MANE Select-transcript
- ENST00000306268.8NM_012188.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FOXI1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Renale tubulaire acidose
- Distale renale tubulaire acidoseAutosomaal recessief
Een erfelijke onvermogen van de verzamelbuisjes van de nier om zuur uit te scheiden, veroorzaakt door varianten in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 en andere genen. Sommige vormen gaan ook gepaard met gehoorverlies.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Behandeling met alkali kan nierverkalking en groeiproblemen voorkomen, en bij sommige vormen is een gehoononderzoek aangewezen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van FOXI1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 3,8 kb van het gen; 1.137 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FOXI1 leest
5
posities in FOXI1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,8 kb van FOXI1, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FOXI1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FOXI1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FOXI1-gen: forkhead box I1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/foxi1
Dante Labs. FOXI1-gen: forkhead box I1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/foxi1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken