Kenmerk
Abnormal macular pigmentation
Any deviation from the normal, uniform distribution or appearance of pigment within the macular region of the retina.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of macular pigmentation
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal macular pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen12 genen gekoppeld aan Abnormal macular pigmentation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal macular pigmentation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Altijd | In 1 aandoening |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CDH3cadherin 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PROM1prominin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRPH2peripherin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken