Kenmerk
Fundus hypopigmentation
Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Fundus hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen26 genen gekoppeld aan Fundus hypopigmentation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Fundus hypopigmentation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CHMCHM Rab escort protein | Altijd | In 1 aandoening |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Altijd | In 1 aandoening |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FOXC1forkhead box C1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAX6paired box 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRPH2peripherin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRIM44TRIM family member 44 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EDNRBendothelin receptor type B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF7kinesin family member 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAX3paired box 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TYRtyrosinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken