Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Choroidal neovascularization

Choroidal neovascularization (CNV) is the inward growth of new blood vessels arising from the choriocapillaris. Depending on the stage of development, they can be external (type 1 NV) or internal (type 2 NV) to the retinal pigment epithelium.

HPO HP:0011506

Samenvatting

Ook bekend als
Choroidal neovascular membrane
Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

23 genen gekoppeld aan Choroidal neovascularization

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Choroidal neovascularization voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Vaak (30–79%)In 3 aandoeningen
C1QTNF5C1q and TNF related 5Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
CFIcomplement factor IVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
CLEC3BC-type lectin domain family 3 member BVaak (30–79%)In 1 aandoening
FBLN1fibulin 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
XYLT1xylosyltransferase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
XYLT2xylosyltransferase 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CFHcomplement factor HSoms (5–29%)In 1 aandoening
CHMCHM Rab escort proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
CLCN2chloride voltage-gated channel 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
FBN2fibrillin 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, ASoms (5–29%)In 1 aandoening
APOEapolipoprotein EZelden (1–4%)In 1 aandoening
CFHR1complement factor H related 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
CFHR3complement factor H related 3Zelden (1–4%)In 1 aandoening
HMCN1hemicentin 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3Zelden (1–4%)In 1 aandoening
PRPH2peripherin 2Zelden (1–4%)In 2 aandoeningen
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
FBLN5fibulin 5Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal choroid morphologyAbnormal macular morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen