Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Abnormal fundus pigmentation

Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.

HPO HP:0031605

Samenvatting

Ook bekend als
Abnormality of fundus pigmentation
Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

15 genen gekoppeld aan Abnormal fundus pigmentation

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal fundus pigmentation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
RPGRIP1RPGR interacting protein 1AltijdIn 1 aandoening
PRPH2peripherin 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
RDH5retinol dehydrogenase 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
RHOrhodopsinSoms (5–29%)In 1 aandoening
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneNiet vastgelegdIn 1 aandoening
ARL6ARF like GTPase 6Niet vastgelegdIn 1 aandoening
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Niet vastgelegdIn 1 aandoening
CLRN1clarin 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
CRXcone-rod homeoboxNiet vastgelegdIn 1 aandoening
LRATlecithin retinol acyltransferaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
PDE6Gphosphodiesterase 6GNiet vastgelegdIn 1 aandoening
RBP3retinol binding protein 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ROM1retinal outer segment membrane protein 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal fundus morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen