Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Drusen

Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in the Bruch membrane of the eye.

HPO HP:0011510

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

11 genen gekoppeld aan Drusen

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Drusen voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ESPNespinAltijdIn 1 aandoening
C1QTNF5C1q and TNF related 5Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1ASoms (5–29%)In 1 aandoening
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalSoms (5–29%)In 1 aandoening
PRPH2peripherin 2Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
CFHcomplement factor HNiet vastgelegdIn 1 aandoening
CFIcomplement factor INiet vastgelegdIn 1 aandoening
CTNNA1catenin alpha 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FBLN5fibulin 5Niet vastgelegdIn 1 aandoening
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Yellow/white retinal lesion

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen