Kenmerk
Retinal flecks
Presence of multiple yellowish-white lesions of various size and configuration on the retina not related to vascular lesions.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Retinal flecks, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen15 genen gekoppeld aan Retinal flecks
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Retinal flecks voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PLA2G5phospholipase A2 group V | Altijd | In 1 aandoening |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Altijd | In 1 aandoening |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BEST1bestrophin 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| PROM1prominin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRPH2peripherin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RHOrhodopsin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken