Gen

SSX1

SSX family member 1

Cytogenetische locatie: Xp11.23
Coördinaten: Chromosoom X: 48.255.392–48.267.444 (GRCh38)
Exons: 8 exons over 12,1 kb
Eiwit: 188 aminozuren
Ook bekend als: CT5.1
MANE Select-transcript: ENST00000376919.4NM_005635.4
Type locus: Eiwitcoderend

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ssx1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees SSX1 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Mannelijke onvruchtbaarheid
- Het onvermogen van de man om na een bepaalde periode van onbeschermde geslachtsgemeenschap een eicel te bevruchten. Mannelijke steriliteit is permanente onvruchtbaarheid.
  - 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van SSX1

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,2 kb van de 12,1 kb van het gen; 567 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing SSX1

positie in SSX1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

1 daarvan (100%) valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.

Segmental duplications (1 locatie)

Een volledig genoom dekt alle 12,1 kb van SSX1, inclusief intronen, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.

ClinVar pathogenic variants (1)

The SSX1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Pathogeen 1

Variant	Conditions	ClinVar-classificatie	Reviewstatus
NM_005635.4(SSX1):c.330+1G>A (opens in a new tab)	synovial sarcoma	Pathogeen	1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener

Kenmerken gekoppeld aan SSX1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SSX1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the genitourinary system

Abnormal tissue mass

Synovial sarcoma

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SSX1-gen: SSX family member 1. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ssx1

Vancouver

Dante Labs. SSX1-gen: SSX family member 1 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ssx1

Eén test. Een leven lang antwoorden.