Kenmerk

Skin nodule

Morphologically similar to a papule, but greater than either 10mm in both width and depth, and most frequently centered in the dermis or subcutaneous fat.

HPO HP:0200036

Ook bekend als: Growth of abnormal tissue on or under the skin
Lichaamssysteem: Abnormality of the integument

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/skin-nodule.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lees de genen die aan Skin nodule gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

15 genen gekoppeld aan Skin nodule

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Skin nodule voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
BTNL2butyrophilin like 2	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
GLMNglomulin, FKBP associated protein	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Vaak (30–79%)	In 2 aandoeningen
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
PORCNporcupine O-acyltransferase	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
BCL2BCL2 apoptosis regulator	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
BCL6BCL6 transcription repressor	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
IGHimmunoglobulin heavy locus	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
GJB2gap junction protein beta 2	Zelden (1–4%)	In 1 aandoening
GJB6gap junction protein beta 6	Zelden (1–4%)	In 1 aandoening
ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
KIF1Bkinesin family member 1B	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Localized skin lesion

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.