Kenmerk

Cortical cataract

A cataract which affects the layer of the lens surrounding the nucleus, i.e., the lens cortex. It is identified by its unique wedge or spoke appearance.

HPO HP:0100019

Lichaamssysteem: Abnormality of the eye

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/cortical-cataract.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Cortical cataract gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

11 genen gekoppeld aan Cortical cataract

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cortical cataract voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
BFSP1beaded filament structural protein 1	Altijd	In 1 aandoening
CRYGScrystallin gamma S	Altijd	In 1 aandoening
HYAL2hyaluronidase 2	Altijd	In 1 aandoening
NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1	Altijd	In 1 aandoening
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like	Altijd	In 1 aandoening
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
FZD5frizzled class receptor 5	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
KIAA1549KIAA1549	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Vaak (30–79%)	In 2 aandoeningen
MIPmajor intrinsic protein of lens fiber	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
ZNF408zinc finger protein 408	Soms (5–29%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Zonular cataract

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.