Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Macular drusen

Drusen localted in the macula.

HPO HP:0030499

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

8 genen gekoppeld aan Macular drusen

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Macular drusen voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
APOEapolipoprotein EAltijdIn 1 aandoening
CFHcomplement factor HAltijdIn 1 aandoening
CFHR1complement factor H related 1AltijdIn 1 aandoening
CFHR3complement factor H related 3AltijdIn 1 aandoening
CFIcomplement factor IAltijdIn 1 aandoening
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1AltijdIn 1 aandoening
HMCN1hemicentin 1AltijdIn 1 aandoening
UNC119unc-119 lipid binding chaperoneAltijdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

DrusenYellow/white macular lesion

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen