Kenmerk
Macular hyperpigmentation
Increased amount of pigmentation in the macula.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Macular hyperpigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen7 genen gekoppeld aan Macular hyperpigmentation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Macular hyperpigmentation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| CRXcone-rod homeobox | Altijd | In 1 aandoening |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CFHcomplement factor H | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CFIcomplement factor I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAX2paired box 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken