Gen
NCSTN
nicastrin
- HGNC 17091(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000162736(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23385(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q23.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 160.343.383–160.358.949 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 15,6 kb
- Eiwit
- 709 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- KIAA0253, APH2
- MANE Select-transcript
- ENST00000294785.10NM_015331.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NCSTN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Familiale Hidradenitis Suppurativa
- Autosomaal dominant
Hidradenitis suppurativa veroorzaakt door varianten in de gamma-secretasegenen NCSTN, PSENEN of PSEN1, vaak met een vroeger begin en een uitgebreidere aandoening.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een vroegere diagnose maakt een vroegere behandeling, gewichtsbeheersing en stoppen met roken mogelijk.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van NCSTN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 15,6 kb van het gen; 2.130 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NCSTN leest
8
posities in NCSTN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 15,6 kb van NCSTN, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NCSTN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NCSTN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NCSTN-gen: nicastrin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ncstn
Dante Labs. NCSTN-gen: nicastrin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ncstn
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken