Genas
BHLHA9
basic helix-loop-helix family member a9
- HGNC 35126↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000205899↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 727857↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 1 270 444–1 271 815 (GRCh38)
- Eksonai
- 1 eksonas per 1,4 kb
- Baltymas
- 235 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- BHLHF42
- MANE Select transkriptas
- ENST00000391429.2NM_001164405.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite BHLHA9 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito BHLHA9 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas BHLHA9
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,4 kb iš 1,4 kb geno; 708 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito BHLHA9
2
BHLHA9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,4 kb BHLHA9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su BHLHA9
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BHLHA9, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Webbed fingers or toes
- Absent/small big toe
- Absent/small middle finger bone of the hand
- Absent/small shankbone
- Cleft hand
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
Rodyti dar 29 savybių
- Fused finger bones
- Fused long bones of hand
- Fused toes
- Hand monodactyly
- Notched thighbone
- Short big toe
- Short palm
- Short thumb
- Split hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Fusion of wrist bones
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the thighbone
- Absent kneecap
- Bowed thighbone
- Extra little finger
- Extra thumb
- Short calf bone
- Short fingers or toes
- Short thighbone
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Absent/small middle index finger bone
- Absent/small thumb
- Cutaneous syndactyly
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Fused innermost bone of big toe
- Single transverse palmar crease
- Webbed 3rd-4th fingers
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). BHLHA9 genas: basic helix-loop-helix family member a9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bhlha9
Dante Labs. BHLHA9 genas: basic helix-loop-helix family member a9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bhlha9
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites