Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ITGB3

integrin subunit beta 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.32
Koordinatės
Chromosoma 17: 47 253 827–47 313 743 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 59,9 kb
Baltymas
788 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CD61, GPIIIa
Ankstesni simboliai
GP3A
MANE Select transkriptas
ENST00000559488.7NM_000212.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimti trombocitų funkcijos sutrikimai

    • Glanzmann trombastenijaAutosominis recesyvinis

      Recesyvus sutrikimas, kurį sukelia ITGA2B arba ITGB3 pokyčiai; trombocitai nesugeba sukibti į krešulius, todėl visą gyvenimą kraujuoja iš odos, nosies, dantenų, o moterims – dažnai ir stipriai mėnesinių metu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda vengti vaistų, veikiančių trombocitus, padeda pasirinkti trombocitų perpylimą ar rekombinantinį VIIa faktorių ir skatina planuoti nėštumą, nes antikūnai prieš trombocitus gali paveikti kūdikį.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ITGB3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra ITGB3. ITGB3 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 46 783 785 iki 47 783 784.Chromosoma 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbWNT3: 46 762 493–46 833 154, atvirkštinė grandinėWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, tiesioginė grandinėWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, tiesioginė grandinėGOSR2: 46 923 133–47 049 932, tiesioginė grandinėRPRML: 46 978 156–46 979 253, atvirkštinė grandinėRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, atvirkštinė grandinėCDC27MYL4: 47 188 903–47 227 760, tiesioginė grandinėMYL4ITGB3: 47 253 827–47 313 743, tiesioginė grandinėITGB3: 47 253 897–47 344 292, tiesioginė grandinėEFCAB13: 47 323 290–47 441 312, tiesioginė grandinėEFCAB13NPEPPS: 47 522 942–47 624 707, tiesioginė grandinėNPEPPSKPNB1: 47 649 476–47 685 505, tiesioginė grandinėKPNB1TBKBP1: 47 694 030–47 712 063, tiesioginė grandinėTBKBP1TBX21: 47 733 236–47 746 126, tiesioginė grandinėTBX21ITGB3 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 47 253 827–47 253 940, 114 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 47 274 419–47 274 504, 86 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 47 283 354–47 283 549, 196 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 47 284 443–47 284 695, 253 bazių. 18 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 47 286 260–47 286 422, 163 bazių. 19 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 47 287 070–47 287 231, 162 bazių. 13 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 47 289 681–47 289 776, 96 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 47 290 185–47 290 274, 90 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 47 290 954–47 291 088, 135 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 47 292 139–47 292 568, 430 bazių. 28 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 47 299 308–47 299 530, 223 bazių. 14 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 47 300 478–47 300 578, 101 bazė. 4 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 47 302 721–47 302 840, 120 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 47 307 471–47 307 637, 167 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 47 310 139–47 313 743, 3 605 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,9 kb iš 59,9 kb geno; 2 367 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ITGB3

155

ITGB3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 59,9 kb ITGB3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (147)

Čia pateikiami ITGB3 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A19Gfs*36c.55dupEksonas 147 253 911Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A76Pfs*10c.225_226delEksonas 347 283 410Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A283Ifs*12c.847_848delEksonas 647 287 138Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A398Pfs*24c.1192delEksonas 947 291 019Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.79+1G>AIntronas 147 253 941Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.161_165+1delinsCTGATTEksonas 247 274 500Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.166-2A>GIntronas 247 283 352Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.361+1G>AIntronas 347 283 550Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.362-1G>AIntronas 347 284 442Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.612_614+1delEksonas 447 284 692Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 147 ITGB3 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ITGB3 genas: integrin subunit beta 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/itgb3

Vancouver

Dante Labs. ITGB3 genas: integrin subunit beta 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/itgb3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test