Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SH2B3

SH2B adaptor protein 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.12
Koordinatės
Chromosoma 12: 111 405 923–111 451 623 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 45,7 kb
Baltymas
575 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LNK, IDDM20
MANE Select transkriptas
ENST00000341259.7NM_005475.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SH2B3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas SH2B3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra SH2B3. SH2B3 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 110 928 773 iki 111 928 772.Chromosoma 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbCUX2: 111 033 723–111 350 554, tiesioginė grandinėCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, atvirkštinė grandinėPHETA1SH2B3: 111 405 923–111 451 623, tiesioginė grandinėSH2B3ATXN2: 111 443 485–111 599 676, atvirkštinė grandinėATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, atvirkštinė grandinėBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, tiesioginė grandinėACAD10: 111 753 890–111 791 418, tiesioginė grandinėALDH2: 111 766 887–111 817 532, tiesioginė grandinėALDH2MAPKAPK5: 111 841 998–111 902 222, tiesioginė grandinėMAPKAPK5: 111 842 237–111 842 368, tiesioginė grandinėTMEM116: 111 893 714–112 014 271, atvirkštinė grandinėTMEM116SH2B3 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 111 405 923–111 406 277, 355 baziųEksonas 2: 111 418 119–111 418 877, 759 baziųEksonas 3: 111 446 753–111 446 854, 102 baziųEksonas 4: 111 446 942–111 447 033, 92 baziųEksonas 5: 111 447 125–111 447 219, 95 baziųEksonas 6: 111 447 330–111 447 544, 215 baziųEksonas 7: 111 447 656–111 447 827, 172 baziųEksonas 8: 111 447 983–111 451 623, 3 641 bazė1585′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 45,7 kb geno; 1 728 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SH2B3

2

SH2B3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,7 kb SH2B3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SH2B3 genas: SH2B adaptor protein 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sh2b3

Vancouver

Dante Labs. SH2B3 genas: SH2B adaptor protein 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sh2b3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test