Genas
GP9
glycoprotein IX platelet
- HGNC 4444(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000169704(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2815(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q21.3
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 129 060 779–129 062 406 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 1,6 kb
- Baltymas
- 177 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- CD42a, GPIX
- MANE Select transkriptas
- ENST00000307395.5NM_000174.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GP9 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Įgimti trombocitų funkcijos sutrikimai
- Bernard-Soulier sindromasAutosominis recesyvinis
Sutrikimas, kurį sukelia GP1BA, GP1BB arba GP9 pokyčiai; trombocitai būna dideli, jų skaičius sumažėjęs ir jie nesugeba prisitvirtinti prie pažeistų kraujagyslių. Paprastai tai recesyvus sutrikimas, nors egzistuoja ir lengvesnės dominuojančios formos.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Tiksli diagnozė padeda neatpažinti jo kaip imuninės trombocitopenijos ir nepradėti nereikalingo gydymo.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas GP9
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,9 kb iš 1,6 kb geno; 534 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GP9
23
GP9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,6 kb GP9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (16)
Čia pateikiami GP9 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | Eksonas 3 | 129 062 172 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C24R | c.70T>C | Eksonas 3 | 129 061 809 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C38R | c.112T>C | Eksonas 3 | 129 061 851 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C89Y | c.266G>A | Eksonas 3 | 129 062 005 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C135Y | c.404G>A | Eksonas 3 | 129 062 143 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | Eksonas 3 | 129 062 043 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F71C | c.212T>G | Eksonas 3 | 129 061 951 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F71S | c.212T>C | Eksonas 3 | 129 061 951 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G40Afs*43 | c.119del | Eksonas 3 | 129 061 854 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L7P | c.20T>C | Eksonas 3 | 129 061 759 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Savybės, susijusios su GP9
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GP9, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GP9 genas: glycoprotein IX platelet. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gp9
Dante Labs. GP9 genas: glycoprotein IX platelet [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gp9
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites