Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ITGA2B

integrin subunit alpha 2b

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.31
Koordinatės
Chromosoma 17: 44 372 181–44 389 649 (GRCh38)
Eksonai
30 eksonų per 17,5 kb
Baltymas
1 039 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
Ankstesni simboliai
GP2B
MANE Select transkriptas
ENST00000262407.6NM_000419.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimti trombocitų funkcijos sutrikimai

    • Glanzmann trombastenijaAutosominis recesyvinis

      Recesyvus sutrikimas, kurį sukelia ITGA2B arba ITGB3 pokyčiai; trombocitai nesugeba sukibti į krešulius, todėl visą gyvenimą kraujuoja iš odos, nosies, dantenų, o moterims – dažnai ir stipriai mėnesinių metu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda vengti vaistų, veikiančių trombocitus, padeda pasirinkti trombocitų perpylimą ar rekombinantinį VIIa faktorių ir skatina planuoti nėštumą, nes antikūnai prieš trombocitus gali paveikti kūdikį.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ITGA2B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra ITGA2B. ITGA2B ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 43 880 915 iki 44 880 914.Chromosoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbMPP2: 43 875 352–43 909 711, atvirkštinė grandinėMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, atvirkštinė grandinėPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, atvirkštinė grandinėPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, tiesioginė grandinėNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, atvirkštinė grandinėTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, atvirkštinė grandinėLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, tiesioginė grandinėG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, atvirkštinė grandinėHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, tiesioginė grandinėHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, tiesioginė grandinėASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, tiesioginė grandinėTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, atvirkštinė grandinėATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, atvirkštinė grandinėUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, atvirkštinė grandinėSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, tiesioginė grandinėRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, atvirkštinė grandinėSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, tiesioginė grandinėGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, atvirkštinė grandinėFAM171A2ITGA2B: 44 372 181–44 389 649, atvirkštinė grandinėITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, atvirkštinė grandinėGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, tiesioginė grandinėFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, tiesioginė grandinėMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, atvirkštinė grandinėCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, tiesioginė grandinėDBF4BADAM11: 44 758 962–44 781 846, tiesioginė grandinėADAM11GJC1: 44 798 448–44 831 496, atvirkštinė grandinėGJC1HIGD1B: 44 844 763–44 850 480, tiesioginė grandinėHIGD1BEFTUD2: 44 849 948–44 899 629, atvirkštinė grandinėEFTUD2ITGA2B diagrama: 30 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 30: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 30: 44 372 181–44 372 423, 243 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 30. IšvardytiEksonas 29: 44 374 354–44 374 470, 117 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 29. IšvardytiEksonas 28: 44 374 659–44 374 760, 102 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 28. IšvardytiEksonas 27: 44 374 998–44 375 111, 114 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 27. IšvardytiEksonas 26: 44 375 591–44 375 716, 126 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 26. IšvardytiEksonas 25: 44 375 833–44 375 985, 153 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 25. IšvardytiEksonas 24: 44 376 085–44 376 184, 100 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 24. IšvardytiEksonas 23: 44 376 308–44 376 388, 81 bazė. 4 variantų su puslapiais eksone 23. IšvardytiEksonas 22: 44 377 009–44 377 088, 80 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 22. IšvardytiEksonas 21: 44 377 698–44 377 790, 93 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 21. IšvardytiEksonas 20: 44 378 362–44 378 509, 148 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 20. IšvardytiEksonas 19: 44 378 643–44 378 710, 68 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 18: 44 379 689–44 379 814, 126 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 17: 44 380 002–44 380 153, 152 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 44 380 246–44 380 301, 56 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 15: 44 380 386–44 380 490, 105 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 14: 44 380 600–44 380 645, 46 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 44 380 879–44 381 061, 183 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 44 383 493–44 383 704, 212 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 44 383 894–44 383 946, 53 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 44 384 085–44 384 138, 54 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 44 384 311–44 384 354, 44 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 44 384 538–44 384 585, 48 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 44 384 948–44 385 076, 129 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 44 385 164–44 385 209, 46 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 44 385 286–44 385 335, 50 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 44 385 551–44 385 716, 166 bazių. 21 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 44 385 824–44 385 921, 98 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 44 386 010–44 386 131, 122 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 44 389 286–44 389 649, 364 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 1. Išvardyti3025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 17,5 kb geno; 3 120 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ITGA2B

244

ITGA2B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,5 kb ITGA2B geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (224)

Čia pateikiami ITGA2B variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A31Pfs*2c.91delEksonas 144 389 382Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A139Vc.416C>TEksonas 444 385 709Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A216Vc.647C>TEksonas 644 385 187Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A232Cfs*24c.693dupEksonas 744 385 053Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A271Gc.812C>GEksonas 844 384 573Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A297Pc.889G>CEksonas 944 384 313Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A341Tc.1021G>AEksonas 1244 383 682Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A477Gfs*111c.1424_1427dupEksonas 1444 380 611Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A477Pc.1429G>CEksonas 1444 380 610Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A658Efs*37c.1973delEksonas 2044 378 482Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 224 ITGA2B variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ITGA2B genas: integrin subunit alpha 2b. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/itga2b

Vancouver

Dante Labs. ITGA2B genas: integrin subunit alpha 2b [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/itga2b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test