Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FYB1

FYN binding protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p13.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 39 105 252–39 219 563 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 114,3 kb
Baltymas
829 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SLAP-130, FYB-120/130, ADAP
Ankstesni simboliai
FYB
MANE Select transkriptas
ENST00000512982.4NM_001465.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Kaip išdėstytas FYB1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra FYB1. FYB1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 38 662 408 iki 39 662 407.Chromosoma 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbOSMR: 38 845 826–38 945 596, tiesioginė grandinėOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, atvirkštinė grandinėRICTORFYB1: 39 105 252–39 219 563, atvirkštinė grandinėFYB1C9: 39 283 911–39 371 365, atvirkštinė grandinėC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, atvirkštinė grandinėDAB2FYB1 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEksonas 19: 39 105 252–39 107 465, 2 214 baziųEksonas 18: 39 108 231–39 108 262, 32 baziųEksonas 17: 39 110 356–39 110 389, 34 baziųEksonas 16: 39 118 874–39 119 036, 163 baziųEksonas 15: 39 119 535–39 119 634, 100 baziųEksonas 14: 39 122 336–39 122 402, 67 baziųEksonas 13: 39 124 253–39 124 278, 26 baziųEksonas 12: 39 125 998–39 126 135, 138 baziųEksonas 11: 39 127 741–39 127 807, 67 baziųEksonas 10: 39 130 590–39 130 612, 23 baziųEksonas 9: 39 134 208–39 134 349, 142 baziųEksonas 8: 39 134 855–39 135 014, 160 baziųEksonas 7: 39 137 600–39 137 720, 121 bazėEksonas 6: 39 138 657–39 138 691, 35 baziųEksonas 5: 39 139 233–39 139 252, 20 baziųEksonas 4: 39 141 095–39 141 141, 47 baziųEksonas 3: 39 153 448–39 153 604, 157 baziųEksonas 2: 39 201 826–39 202 987, 1 162 baziųEksonas 1: 39 219 443–39 219 563, 121 bazė191510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,8 kb iš 114,3 kb geno; 2 490 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FYB1 genas: FYN binding protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fyb1

Vancouver

Dante Labs. FYB1 genas: FYN binding protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fyb1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test