Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CFHR3

complement factor H related 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q31.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 196 774 840–196 795 407 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 20,6 kb
Baltymas
330 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FHR-3, HLF4, FHR3, DOWN16
Ankstesni simboliai
CFHL3
MANE Select transkriptas
ENST00000367425.9NM_021023.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CFHR3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CFHR3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CFHR3. CFHR3 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 196 285 124 iki 197 285 123.Chromosoma 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, atvirkštinė grandinėKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, tiesioginė grandinėCFH: 196 651 852–196 795 393, tiesioginė grandinėCFHR3: 196 774 840–196 795 407, tiesioginė grandinėCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, tiesioginė grandinėCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, tiesioginė grandinėCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, tiesioginė grandinėCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, tiesioginė grandinėCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, atvirkštinė grandinėF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, atvirkštinė grandinėASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, atvirkštinė grandinėZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, tiesioginė grandinėCRB1CFHR3 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 196 774 840–196 774 944, 105 baziųEksonas 2: 196 779 162–196 779 356, 195 baziųEksonas 3: 196 779 797–196 779 973, 177 baziųEksonas 4: 196 788 216–196 788 398, 183 baziųEksonas 5: 196 790 045–196 790 227, 183 baziųEksonas 6: 196 793 317–196 795 407, 2 091 bazė1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 20,6 kb geno; 993 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CFHR3

1

CFHR3 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (100 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,6 kb CFHR3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CFHR3 genas: complement factor H related 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cfhr3

Vancouver

Dante Labs. CFHR3 genas: complement factor H related 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cfhr3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test