Genas
HOXA11
homeobox A11
- HGNC 5101↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000005073↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3207↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7p15.2
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 27 181 157–27 185 232 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 4,1 kb
- Baltymas
- 313 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- HOX1I, HOX1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000006015.4NM_005523.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hoxa11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite HOXA11 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Paveldimos trombocitopenijos
- Paveldima trombocitopenija
Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.
- 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
Veiksmingumas
Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.
Kaip išdėstytas HOXA11
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,7 kb iš 4,1 kb geno; 942 šių bazių koduoja baltymą.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ACTBactin betaTuri 1 bendrą būklę
- ACTN1actinin alpha 1Turi 1 bendrą būklę
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Turi 1 bendrą būklę
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Turi 1 bendrą būklę
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BTuri 1 bendrą būklę
- CDC42cell division cycle 42Turi 1 bendrą būklę
- CYCScytochrome c, somaticTuri 1 bendrą būklę
- DIAPH1diaphanous related formin 1Turi 1 bendrą būklę
- ETV6ETS variant transcription factor 6Turi 1 bendrą būklę
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorTuri 1 bendrą būklę
- FYB1FYN binding protein 1Turi 1 bendrą būklę
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su HOXA11
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HOXA11, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Fused forearm bones
- Finger syndactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Hip dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Proximal radio-ulnar synostosis
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HOXA11 genas: homeobox A11. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hoxa11
Dante Labs. HOXA11 genas: homeobox A11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hoxa11
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites