Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MYO5A

myosin VA

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 52 307 283–52 528 880 (GRCh38)
Eksonai
42 eksonų per 221,6 kb
Baltymas
1 880 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MYO5, GS1, MYR12
Ankstesni simboliai
MYH12
MANE Select transkriptas
ENST00000399233.7NM_001382347.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Griscelli sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Dalinis albinizmas su sidabriniais plaukais; 1 tipas (MYO5A) susijęs su neurologinėmis problemomis, 2 tipas (RAB27A) sukelia gyvybei pavojingą imuninės sistemos per didelį aktyvumą (HLH), o 3 tipas (MLPH) veikia tik pigmentaciją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      2 tipo atveju reikalinga skubi specialisto priežiūra, dažniausiai – kamieninių ląstelių transplantacija.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MYO5A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra MYO5A. MYO5A ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 51 918 082 iki 52 918 081.Chromosoma 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbTMOD3: 51 829 626–51 947 295, tiesioginė grandinėTMOD3LEO1: 51 937 788–51 971 922, atvirkštinė grandinėLEO1MAPK6: 51 952 106–52 067 375, tiesioginė grandinėMAPK6: 52 045 846–52 045 899, tiesioginė grandinėBCL2L10: 52 109 263–52 112 775, atvirkštinė grandinėBCL2L10GNB5: 52 115 100–52 191 392, atvirkštinė grandinėGNB5MYO5C: 52 192 309–52 295 815, atvirkštinė grandinėMYO5CMYO5A: 52 307 283–52 528 880, atvirkštinė grandinėMYO5AARPP19: 52 547 045–52 569 883, atvirkštinė grandinėARPP19ATOSA: 52 581 317–52 709 824, atvirkštinė grandinėATOSAONECUT1: 52 755 053–52 791 078, atvirkštinė grandinėONECUT1MYO5A diagrama: 42 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 42: 52 307 283–52 313 848, 6 566 baziųEksonas 41: 52 314 123–52 314 203, 81 bazėEksonas 40: 52 317 048–52 317 222, 175 baziųEksonas 39: 52 319 060–52 319 342, 283 baziųEksonas 38: 52 321 359–52 321 509, 151 bazėEksonas 37: 52 323 355–52 323 444, 90 baziųEksonas 36: 52 327 852–52 328 006, 155 baziųEksonas 35: 52 330 353–52 330 499, 147 baziųEksonas 34: 52 336 463–52 336 556, 94 baziųEksonas 33: 52 337 810–52 337 884, 75 baziųEksonas 32: 52 340 196–52 340 394, 199 baziųEksonas 31: 52 343 117–52 343 197, 81 bazėEksonas 30: 52 346 361–52 346 461, 101 bazėEksonas 29: 52 348 818–52 348 826, 9 baziųEksonas 28: 52 351 254–52 351 481, 228 baziųEksonas 27: 52 353 605–52 353 658, 54 baziųEksonas 26: 52 353 871–52 354 014, 144 baziųEksonas 25: 52 359 968–52 360 081, 114 baziųEksonas 24: 52 364 554–52 364 702, 149 baziųEksonas 23: 52 367 031–52 367 124, 94 baziųEksonas 22: 52 370 169–52 370 417, 249 baziųEksonas 21: 52 372 124–52 372 363, 240 baziųEksonas 20: 52 375 304–52 375 460, 157 baziųEksonas 19: 52 376 347–52 376 558, 212 baziųEksonas 18: 52 379 625–52 379 733, 109 baziųEksonas 17: 52 379 822–52 379 908, 87 baziųEksonas 16: 52 383 091–52 383 188, 98 baziųEksonas 15: 52 384 161–52 384 322, 162 baziųEksonas 14: 52 387 829–52 387 912, 84 baziųEksonas 13: 52 389 238–52 389 363, 126 baziųEksonas 12: 52 391 930–52 392 070, 141 bazėEksonas 11: 52 396 316–52 396 397, 82 baziųEksonas 10: 52 397 201–52 397 466, 266 baziųEksonas 9: 52 405 287–52 405 393, 107 baziųEksonas 8: 52 407 292–52 407 399, 108 baziųEksonas 7: 52 408 059–52 408 140, 82 baziųEksonas 6: 52 410 333–52 410 476, 144 baziųEksonas 5: 52 416 145–52 416 301, 157 baziųEksonas 4: 52 425 830–52 425 974, 145 baziųEksonas 3: 52 428 398–52 428 569, 172 baziųEksonas 2: 52 433 175–52 433 285, 111 baziųEksonas 1: 52 528 780–52 528 880, 101 bazė4240353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 12,1 kb iš 221,6 kb geno; 5 643 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MYO5A

4

MYO5A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 221,6 kb MYO5A geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYO5A genas: myosin VA. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myo5a

Vancouver

Dante Labs. MYO5A genas: myosin VA [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myo5a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test