Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TSPAN12

tetraspanin 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q31.31
Koordinatės
Chromosoma 7: 120 787 320–120 858 144 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 70,8 kb
Baltymas
305 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NET-2
Ankstesni simboliai
TM4SF12
MANE Select transkriptas
ENST00000222747.8NM_012338.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vitreoretinopatija

    • Vitreoretinalinė degeneracija
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TSPAN12

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra TSPAN12. TSPAN12 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 120 322 732 iki 121 322 731.Chromosoma 77q31.31p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbKCND2: 120 272 812–120 750 337, tiesioginė grandinėKCND2TSPAN12: 120 787 320–120 858 144, atvirkštinė grandinėTSPAN12ING3: 120 950 718–120 977 216, tiesioginė grandinėING3CPED1: 120 988 490–121 299 701, tiesioginė grandinėCPED1TSPAN12 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 120 787 320–120 788 897, 1 578 baziųEksonas 7: 120 806 549–120 806 692, 144 baziųEksonas 6: 120 810 463–120 810 570, 108 baziųEksonas 5: 120 815 729–120 815 803, 75 baziųEksonas 4: 120 838 777–120 838 912, 136 baziųEksonas 3: 120 840 027–120 840 109, 83 baziųEksonas 2: 120 856 698–120 856 833, 136 baziųEksonas 1: 120 857 820–120 858 144, 325 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 70,8 kb geno; 918 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TSPAN12

14

TSPAN12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 70,8 kb TSPAN12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TSPAN12 genas: tetraspanin 12. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tspan12

Vancouver

Dante Labs. TSPAN12 genas: tetraspanin 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tspan12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test