Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IQCB1

IQ motif containing B1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q13.33
Koordinatės
Chromosoma 3: 121 769 761–121 835 060 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 65,3 kb
Baltymas
598 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0036, NPHP5, SLSN5
MANE Select transkriptas
ENST00000310864.11NM_001023570.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromas

    • Senior-Løken sindromasAutosominis recesyvinis

      Nefronoftizės forma, kartu pasireiškianti tinklainės degeneracija, galinti sukelti ankstyvą regėjimo praradimą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas paskatina kreiptis dėl akių tyrimo kartu su inkstų stebėsena.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IQCB1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra IQCB1. IQCB1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 121 302 411 iki 122 302 410.Chromosoma 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbSTXBP5L: 120 908 072–121 424 761, tiesioginė grandinėSTXBP5LPOLQ: 121 431 419–121 546 007, atvirkštinė grandinėPOLQARGFX: 121 567 949–121 590 622, tiesioginė grandinėARGFXFBXO40: 121 592 886–121 630 434, tiesioginė grandinėFBXO40HCLS1: 121 631 399–121 660 927, atvirkštinė grandinėHCLS1GOLGB1: 121 663 189–121 749 966, atvirkštinė grandinėGOLGB1IQCB1: 121 769 761–121 835 060, atvirkštinė grandinėIQCB1EAF2: 121 835 164–121 888 073, tiesioginė grandinėEAF2SLC15A2: 121 894 355–121 944 188, tiesioginė grandinėSLC15A2ILDR1: 121 987 322–122 022 282, atvirkštinė grandinėILDR1CD86: 122 055 356–122 121 557, tiesioginė grandinėCD86CASR: 122 183 665–122 291 629, tiesioginė grandinėCASRIQCB1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 121 769 761–121 770 574, 814 baziųEksonas 14: 121 772 557–121 772 713, 157 baziųEksonas 13: 121 781 743–121 781 874, 132 baziųEksonas 12: 121 788 284–121 788 432, 149 baziųEksonas 11: 121 790 073–121 790 215, 143 baziųEksonas 10: 121 795 457–121 795 566, 110 baziųEksonas 9: 121 797 118–121 797 227, 110 baziųEksonas 8: 121 799 196–121 799 374, 179 baziųEksonas 7: 121 807 344–121 807 443, 100 baziųEksonas 6: 121 808 916–121 809 009, 94 baziųEksonas 5: 121 826 051–121 826 180, 130 baziųEksonas 4: 121 828 470–121 828 632, 163 baziųEksonas 3: 121 828 861–121 828 972, 112 baziųEksonas 2: 121 834 391–121 834 479, 89 baziųEksonas 1: 121 834 966–121 835 060, 95 bazių1510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 65,3 kb geno; 1 797 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IQCB1

55

IQCB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (3,6 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 65,3 kb IQCB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IQCB1 genas: IQ motif containing B1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/iqcb1

Vancouver

Dante Labs. IQCB1 genas: IQ motif containing B1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/iqcb1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test