Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ATCAY

ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.3
Koordinatės
Chromosoma 19: 3 880 685–3 928 082 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 47,4 kb
Baltymas
371 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
BNIP-H
MANE Select transkriptas
ENST00000450849.7NM_033064.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    Paveldėjimas

    Autosominis recesyvinis
    Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

    Kaip išdėstytas ATCAY

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra ATCAY. ATCAY ir dar 36 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 3 404 384 iki 4 404 383.Chromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbNFIC: 3 314 403–3 469 217, tiesioginė grandinėNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, atvirkštinė grandinėSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, atvirkštinė grandinėSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, atvirkštinė grandinėDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, tiesioginė grandinėFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, atvirkštinė grandinėMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, tiesioginė grandinėHMG20B: 3 572 692–3 579 088, tiesioginė grandinėHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, tiesioginė grandinėGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, atvirkštinė grandinėTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, atvirkštinė grandinėCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, atvirkštinė grandinėPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, tiesioginė grandinėTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, atvirkštinė grandinėAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, tiesioginė grandinėMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, atvirkštinė grandinėRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, atvirkštinė grandinėMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, atvirkštinė grandinėZFR2ATCAY: 3 880 685–3 928 082, tiesioginė grandinėATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, tiesioginė grandinėNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, atvirkštinė grandinėDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, atvirkštinė grandinėEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, tiesioginė grandinėPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, atvirkštinė grandinėZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, atvirkštinė grandinėMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, tiesioginė grandinėCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, atvirkštinė grandinėSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, tiesioginė grandinėANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, tiesioginė grandinėEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, tiesioginė grandinėYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, tiesioginė grandinėSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, atvirkštinė grandinėTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, tiesioginė grandinėFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, atvirkštinė grandinėSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, tiesioginė grandinėMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, atvirkštinė grandinėSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, tiesioginė grandinėCHAF1AATCAY diagrama: 13 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 3 880 685–3 881 008, 324 baziųEksonas 2: 3 885 727–3 885 844, 118 baziųEksonas 3: 3 902 487–3 902 545, 59 baziųEksonas 4: 3 905 434–3 905 655, 222 baziųEksonas 5: 3 907 734–3 907 919, 186 baziųEksonas 6: 3 908 268–3 908 370, 103 baziųEksonas 7: 3 909 486–3 909 617, 132 baziųEksonas 8: 3 910 803–3 910 889, 87 baziųEksonas 9: 3 913 758–3 913 856, 99 baziųEksonas 10: 3 917 742–3 917 777, 36 baziųEksonas 11: 3 918 806–3 918 877, 72 baziųEksonas 12: 3 920 766–3 920 798, 33 baziųEksonas 13: 3 924 583–3 928 082, 3 500 bazių124681012135′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5 kb iš 47,4 kb geno; 1 116 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ATCAY

    1

    ATCAY geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 47,4 kb ATCAY geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su ATCAY

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATCAY, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ATCAY genas: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atcay

    Vancouver

    Dante Labs. ATCAY genas: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atcay

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test