Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHRNB2

cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 154 567 778–154 580 013 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 12,2 kb
Baltymas
502 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000368476.4NM_000748.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CHRNB2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CHRNB2. CHRNB2 ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 154 073 896 iki 155 073 895.Chromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbNUP210L: 153 992 690–154 155 116, atvirkštinė grandinėNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, atvirkštinė grandinėTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, atvirkštinė grandinėCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, atvirkštinė grandinėLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, tiesioginė grandinėUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, tiesioginė grandinėHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, tiesioginė grandinėAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, tiesioginė grandinėATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, tiesioginė grandinėIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, atvirkštinė grandinėSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, tiesioginė grandinėTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, atvirkštinė grandinėUBE2Q1CHRNB2: 154 567 778–154 580 013, tiesioginė grandinėCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, atvirkštinė grandinėADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, atvirkštinė grandinėKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, atvirkštinė grandinėPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, atvirkštinė grandinėPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, atvirkštinė grandinėPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, atvirkštinė grandinėSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, tiesioginė grandinėFLAD1: 154 983 311–154 993 111, tiesioginė grandinėLENEP: 154 993 586–154 994 315, tiesioginė grandinėZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, tiesioginė grandinėDCST2: 155 018 520–155 033 781, atvirkštinė grandinėDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, tiesioginė grandinėDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, tiesioginė grandinėADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, tiesioginė grandinėEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, tiesioginė grandinėCHRNB2 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 154 567 778–154 568 108, 331 bazėEksonas 2: 154 569 462–154 569 607, 146 baziųEksonas 3: 154 569 792–154 569 836, 45 baziųEksonas 4: 154 570 258–154 570 367, 110 baziųEksonas 5: 154 571 189–154 572 161, 973 baziųEksonas 6: 154 575 762–154 580 013, 4 252 bazių1234565′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,9 kb iš 12,2 kb geno; 1 509 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CHRNB2

    4

    CHRNB2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,2 kb CHRNB2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CHRNB2 genas: cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chrnb2

    Vancouver

    Dante Labs. CHRNB2 genas: cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chrnb2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test