Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

HAX1

HCLS1 associated protein X-1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 154 272 629–154 275 875 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 3,2 kb
Baltymas
279 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HS1BP1, HCLSBP1, HAX-1
MANE Select transkriptas
ENST00000328703.12NM_006118.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Kaip išdėstytas HAX1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra HAX1. HAX1 ir dar 26 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 153 774 252 iki 154 774 251.Chromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbINTS3: 153 728 050–153 774 808, tiesioginė grandinėINTS3SLC27A3: 153 774 208–153 780 180, tiesioginė grandinėSLC27A3GATAD2B: 153 789 030–153 923 360, atvirkštinė grandinėGATAD2BDENND4B: 153 928 862–153 946 749, atvirkštinė grandinėCRTC2: 153 947 669–153 958 642, atvirkštinė grandinėSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, atvirkštinė grandinė: 153 959 151–153 975 887, atvirkštinė grandinėCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, tiesioginė grandinėJTB: 153 974 269–153 978 011, atvirkštinė grandinė: 153 975 850–153 986 246, atvirkštinė grandinėRAB13: 153 981 617–153 986 382, atvirkštinė grandinėRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, tiesioginė grandinėRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, atvirkštinė grandinėNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, atvirkštinė grandinėTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, atvirkštinė grandinėCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, atvirkštinė grandinėLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, tiesioginė grandinėUBAP2LHAX1: 154 272 629–154 275 875, tiesioginė grandinėHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, tiesioginė grandinėAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, tiesioginė grandinėATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, tiesioginė grandinėIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, atvirkštinė grandinėSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, tiesioginė grandinėTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, atvirkštinė grandinėUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, tiesioginė grandinėCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, atvirkštinė grandinėADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, atvirkštinė grandinėKCNN3HAX1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 154 272 629–154 272 776, 148 baziųEksonas 2: 154 273 336–154 273 598, 263 baziųEksonas 3: 154 273 774–154 273 961, 188 baziųEksonas 4: 154 274 950–154 275 001, 52 baziųEksonas 5: 154 275 154–154 275 260, 107 baziųEksonas 6: 154 275 393–154 275 483, 91 bazėEksonas 7: 154 275 616–154 275 875, 260 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 3,2 kb geno; 840 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HAX1

53

HAX1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,2 kb HAX1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su HAX1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HAX1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HAX1 genas: HCLS1 associated protein X-1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hax1

Vancouver

Dante Labs. HAX1 genas: HCLS1 associated protein X-1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hax1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test