Požymis
Broad philtrum
Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased distance between the ridges of the philtrum.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Increased breadth of philtrum, Increased horizontal dimension of philtrum, Increased transverse dimension of philtrum, Increased width of philtrum, Wide philtrum
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Broad philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test49 genų susiję su Broad philtrum
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Broad philtrum. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Visada | 2 ligose |
| CDH11cadherin 11 | Visada | 1 ligoje |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Visada | 1 ligoje |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Visada | 1 ligoje |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Visada | 1 ligoje |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Visada | 1 ligoje |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Visada | 1 ligoje |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ANO1anoctamin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DPF2double PHD fingers 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SNX14sorting nexin 14 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| H3-3AH3.3 histone A | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Rodyti dar 9 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites