Požymis

Skeletal myopathy

HPO HP:0003756

Kūno sistema: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Skeletal myopathy, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

13 genų susiję su Skeletal myopathy

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Skeletal myopathy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
GYS1glycogen synthase 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
LAMP2lysosome associated membrane protein 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
COMPcartilage oligomeric matrix protein	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Muscle tissue disease

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.