Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Noncompaction cardiomyopathy

A type of cardiomyopathy characterized anatomically by deep trabeculations in the ventricular wall, which define recesses communicating with the main ventricular chamber.

HPO HP:0012817

Santrauka

Taip pat vadinama
Noncompaction of the ventricular myocardium, Spongiform cardiomyopathy
Kūno sistema
Abnormality of the cardiovascular system

10 genų susiję su Noncompaction cardiomyopathy

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Noncompaction cardiomyopathy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DHX9DExH-box helicase 9Visada1 ligoje
DSTdystoninVisada1 ligoje
DTNAdystrobrevin alphaVisada1 ligoje
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1Kartais (5–29%)1 ligoje
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearKartais (5–29%)2 ligose
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AKartais (5–29%)1 ligoje
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BKartais (5–29%)1 ligoje
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DKartais (5–29%)1 ligoje
DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Disease of the heart muscle

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test