Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COX10

cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p12
Koordinatės
Chromosoma 17: 14 069 504–14 208 677 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 139,2 kb
Baltymas
443 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000261643.8NM_001303.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas COX10

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra COX10. COX10 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 13 639 091 iki 14 639 090.Chromosoma 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbCOX10: 14 069 504–14 208 677, tiesioginė grandinėCOX10CDRT15: 14 235 673–14 236 862, atvirkštinė grandinėCDRT15HS3ST3B1: 14 301 025–14 349 404, tiesioginė grandinėHS3ST3B1COX10 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 14 069 504–14 069 648, 145 baziųEksonas 2: 14 074 323–14 074 456, 134 baziųEksonas 3: 14 076 735–14 077 056, 322 baziųEksonas 4: 14 102 118–14 102 242, 125 baziųEksonas 5: 14 159 877–14 159 947, 71 bazėEksonas 6: 14 191 989–14 192 221, 233 baziųEksonas 7: 14 206 810–14 208 677, 1 868 bazių12345675′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,9 kb iš 139,2 kb geno; 1 332 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito COX10

    10

    COX10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 1 (10 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 139,2 kb COX10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). COX10 genas: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cox10

    Vancouver

    Dante Labs. COX10 genas: cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cox10

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test