Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ATP5MK

ATP synthase membrane subunit k

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.33
Koordinatės
Chromosoma 10: 103 389 050–103 396 475 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 7,4 kb
Baltymas
58 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC14697, bA792D24.4, DAPIT, AGP
Ankstesni simboliai
USMG5, ATP5MD
MANE Select transkriptas
ENST00000369815.6NM_001206427.2
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį

    Kaip išdėstytas ATP5MK

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra ATP5MK. ATP5MK ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 102 892 763 iki 103 892 762.Chromosoma 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbBORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, tiesioginė grandinėBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, tiesioginė grandinėAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, tiesioginė grandinėCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, atvirkštinė grandinėNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, tiesioginė grandinėRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, tiesioginė grandinėINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, atvirkštinė grandinėPCGF6TAF5: 103 367 948–103 389 323, tiesioginė grandinėTAF5ATP5MK: 103 389 050–103 396 475, atvirkštinė grandinėATP5MKPDCD11: 103 396 602–103 446 297, tiesioginė grandinėPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, atvirkštinė grandinėCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, atvirkštinė grandinėCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, atvirkštinė grandinėCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, tiesioginė grandinėNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, atvirkštinė grandinėSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, atvirkštinė grandinėSTN1ATP5MK diagrama: 5 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEksonas 5: 103 389 050–103 389 166, 117 baziųEksonas 4: 103 392 191–103 392 283, 93 baziųEksonas 3: 103 392 371–103 392 466, 96 baziųEksonas 2: 103 395 746–103 396 032, 287 baziųEksonas 1: 103 396 409–103 396 475, 67 bazių543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,7 kb iš 7,4 kb geno; 177 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: ATP5MK

    2

    vietos geno ATP5MK sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,4 kb geno ATP5MK, įskaitant intronus, o ne tik 0,7 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su ATP5MK

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATP5MK, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ATP5MK genas: ATP synthase membrane subunit k. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp5mk

    Vancouver

    Dante Labs. ATP5MK genas: ATP synthase membrane subunit k [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp5mk

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test