Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC9A3

solute carrier family 9 member A3

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p15.33
Koordinatės
Chromosoma 5: 470 456–524 449 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 54 kb
Baltymas
834 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NHE-3
Ankstesni simboliai
NHE3
MANE Select transkriptas
ENST00000264938.8NM_004174.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos viduriavimo ligos ir enteropatijos

    • Įgimtas viduriavimas

      Paveldimos ligos, įskaitant įgimtą chloridų viduriavimą (SLC26A3), mikrovilių įtraukimo ligą (MYO5B), kekėtąją enteropatiją (EPCAM) ir įgimtą natrio viduriavimą (SPINT2, SLC9A3), sukeliančios lėtinį viduriavimą nuo ankstyvos kūdikystės.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tiksli diagnozė nukreipia gydymą, pavyzdžiui, elektrolitų papildymą esant chloridų viduriavimui arba ankstyvą parenterinės mitybos ar žarnyno transplantacijos planavimą esant mikrovilių įtraukimo ligai ir kekėtajai enteropatijai.

Kaip išdėstytas SLC9A3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra SLC9A3. SLC9A3 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 1 iki 997 452.Chromosoma 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbPLEKHG4B: 92 001–189 972, tiesioginė grandinėPLEKHG4BLRRC14B: 191 451–196 334, tiesioginė grandinėLRRC14BCCDC127: 196 868–218 162, atvirkštinė grandinėCCDC127SDHA: 218 206–257 084, tiesioginė grandinėSDHA: 218 298–314 955, tiesioginė grandinėPDCD6: 271 452–314 978, tiesioginė grandinėPDCD6PDCD6-AHRR: 271 670–438 291, tiesioginė grandinėPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, tiesioginė grandinėAHRREXOC3: 442 522–471 939, tiesioginė grandinėEXOC3SLC9A3: 470 456–524 449, atvirkštinė grandinėSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, tiesioginė grandinėCEP72TPPP: 658 850–693 997, atvirkštinė grandinėTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, atvirkštinė grandinėZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, atvirkštinė grandinėZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, atvirkštinė grandinėBRD9TRIP13: 892 849–919 357, tiesioginė grandinėTRIP13SLC9A3 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 17: 470 456–473 382, 2 927 baziųEksonas 16: 474 883–475 132, 250 baziųEksonas 15: 475 561–475 671, 111 baziųEksonas 14: 476 020–476 092, 73 baziųEksonas 13: 476 202–476 378, 177 baziųEksonas 12: 476 543–476 672, 130 baziųEksonas 11: 477 332–477 444, 113 baziųEksonas 10: 479 836–479 965, 130 baziųEksonas 9: 481 565–481 635, 71 bazėEksonas 8: 482 068–482 157, 90 baziųEksonas 7: 482 548–482 750, 203 baziųEksonas 6: 483 262–483 482, 221 bazėEksonas 5: 484 520–484 697, 178 baziųEksonas 4: 485 153–485 231, 79 baziųEksonas 3: 488 316–488 476, 161 bazėEksonas 2: 491 769–492 071, 303 baziųEksonas 1: 524 112–524 449, 338 bazių171510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,6 kb iš 54 kb geno; 2 505 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC9A3

9

SLC9A3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 54 kb SLC9A3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC9A3 genas: solute carrier family 9 member A3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc9a3

Vancouver

Dante Labs. SLC9A3 genas: solute carrier family 9 member A3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc9a3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test