Požymis
Mild microcephaly
Decreased occipito-frontal (head) circumference (OFC). For the microcephaly OFC must be between -3 SD and -2 SD compared to appropriate, age matched, normal standards (i.e. -3 SD <= OFC < -2 SD).
Santrauka
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Mild microcephaly, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test19 genų susiję su Mild microcephaly
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Mild microcephaly. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Visada | 2 ligose |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Visada | 1 ligoje |
| THOC6THO complex subunit 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ASPAaspartoacylase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GATA6GATA binding protein 6 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites