Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NDUFA9

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.3
Koordinatės
Chromosoma 12: 4 649 114–4 694 317 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 45,2 kb
Baltymas
377 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SDR22E1, CI-39k, COQ11
Ankstesni simboliai
NDUFS2L
MANE Select transkriptas
ENST00000266544.10NM_005002.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas NDUFA9

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra NDUFA9. NDUFA9 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 4 171 716 iki 5 171 715.Chromosoma 1212p13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbCCND2: 4 269 755–4 306 933, tiesioginė grandinėCCND2: 4 273 762–4 405 490, tiesioginė grandinėTIGAR: 4 307 763–4 360 028, tiesioginė grandinėTIGARFGF23: 4 368 227–4 379 713, atvirkštinė grandinėFGF23FGF6: 4 428 155–4 445 816, atvirkštinė grandinėFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, atvirkštinė grandinėFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, tiesioginė grandinėRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, tiesioginė grandinėDYRK4: 4 604 944–4 662 643, tiesioginė grandinėAKAP3: 4 613 383–4 649 072, atvirkštinė grandinėAKAP3: 4 649 101–4 774 184, tiesioginė grandinėNDUFA9: 4 649 114–4 694 317, tiesioginė grandinėNDUFA9GALNT8: 4 719 870–4 851 927, tiesioginė grandinėGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, tiesioginė grandinėKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, tiesioginė grandinėKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, tiesioginė grandinėKCNA5NDUFA9 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 4 649 114–4 649 175, 62 baziųEksonas 2: 4 654 292–4 654 462, 171 bazėEksonas 3: 4 654 825–4 654 922, 98 baziųEksonas 4: 4 657 748–4 657 839, 92 baziųEksonas 5: 4 659 036–4 659 177, 142 baziųEksonas 6: 4 662 533–4 662 635, 103 baziųEksonas 7: 4 668 457–4 668 524, 68 baziųEksonas 8: 4 669 741–4 669 817, 77 baziųEksonas 9: 4 682 205–4 682 300, 96 baziųEksonas 10: 4 685 259–4 685 325, 67 baziųEksonas 11: 4 686 938–4 694 317, 7 380 bazių1246810115′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 8,4 kb iš 45,2 kb geno; 1 134 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NDUFA9

    6

    NDUFA9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,2 kb NDUFA9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDUFA9 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufa9

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA9 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufa9

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test