Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FOXRED1

FAD dependent oxidoreductase domain containing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q24.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 126 269 154–126 278 126 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 9 kb
Baltymas
486 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
H17
MANE Select transkriptas
ENST00000263578.10NM_017547.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas FOXRED1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra FOXRED1. FOXRED1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 125 773 640 iki 126 773 639.Chromosoma 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,8 Mb126 Mb126,2 Mb126,4 Mb126,6 MbPATE2: 125 776 113–125 778 828, atvirkštinė grandinėPATE2PATE3: 125 788 127–125 791 600, tiesioginė grandinėPATE3PATE4: 125 833 316–125 840 072, tiesioginė grandinėPATE4HYLS1: 125 883 614–125 900 846, tiesioginė grandinėHYLS1PUS3: 125 892 347–125 903 227, atvirkštinė grandinėPUS3DDX25: 125 903 348–125 943 702, tiesioginė grandinėDDX25VSIG10L2: 125 946 044–125 958 647, tiesioginė grandinėVSIG10L2CDON: 125 955 796–126 063 335, atvirkštinė grandinėCDONRPUSD4: 126 201 792–126 211 692, atvirkštinė grandinėRPUSD4SIRAL1: 126 211 687–126 265 162, tiesioginė grandinėSIRAL1SRPRA: 126 255 132–126 269 144, atvirkštinė grandinėSRPRAFOXRED1: 126 269 154–126 278 126, tiesioginė grandinėFOXRED1TIRAP: 126 282 497–126 298 845, tiesioginė grandinėTIRAPDCPS: 126 303 971–126 350 005, tiesioginė grandinėDCPSST3GAL4: 126 354 677–126 442 293, tiesioginė grandinėST3GAL4KIRREL3: 126 423 358–127 003 460, atvirkštinė grandinėKIRREL3FOXRED1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 126 269 154–126 269 291, 138 baziųEksonas 2: 126 271 437–126 271 657, 221 bazėEksonas 3: 126 272 969–126 273 079, 111 baziųEksonas 4: 126 273 336–126 273 454, 119 baziųEksonas 5: 126 274 927–126 275 021, 95 baziųEksonas 6: 126 275 327–126 275 428, 102 baziųEksonas 7: 126 275 794–126 275 870, 77 baziųEksonas 8: 126 276 059–126 276 219, 161 bazėEksonas 9: 126 276 394–126 276 523, 130 baziųEksonas 10: 126 277 071–126 277 175, 105 baziųEksonas 11: 126 277 435–126 278 126, 692 bazių12345678910115′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2 kb iš 9 kb geno; 1 461 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito FOXRED1

    19

    FOXRED1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 9 kb FOXRED1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). FOXRED1 genas: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/foxred1

    Vancouver

    Dante Labs. FOXRED1 genas: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/foxred1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test