Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.11
Koordinatės
Chromosoma 19: 19 516 225–19 528 198 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 12 kb
Baltymas
144 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CGI-39, CDA016, GRIM-19, GRIM19, B16.6
MANE Select transkriptas
ENST00000507754.9NM_015965.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas NDUFA13

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra NDUFA13. NDUFA13 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 19 022 212 iki 20 022 211.Chromosoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbSUGP2: 18 990 887–19 061 647, atvirkštinė grandinėSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, tiesioginė grandinėARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, tiesioginė grandinėSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, atvirkštinė grandinėMEF2B: 19 145 563–19 192 589, atvirkštinė grandinėMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, atvirkštinė grandinėBORCS8: 19 163 148–19 192 591, atvirkštinė grandinėBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, tiesioginė grandinėRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, atvirkštinė grandinėNR2C2APNCAN: 19 211 948–19 252 247, tiesioginė grandinėNCANHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, atvirkštinė grandinėHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, atvirkštinė grandinėTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, atvirkštinė grandinėSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, tiesioginė grandinėMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, tiesioginė grandinėTSSK6: 19 512 396–19 515 553, atvirkštinė grandinėTSSK6NDUFA13: 19 516 225–19 528 198, tiesioginė grandinėNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, tiesioginė grandinėYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, tiesioginė grandinėYJEFN3CILP2: 19 538 248–19 546 659, tiesioginė grandinėPBX4: 19 561 707–19 618 746, atvirkštinė grandinėPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, atvirkštinė grandinėLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, atvirkštinė grandinėGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, atvirkštinė grandinėATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, tiesioginė grandinėZNF101ZNF14: 19 708 130–19 733 119, atvirkštinė grandinėZNF14ZNF506: 19 761 038–19 821 784, atvirkštinė grandinėZNF506ZNF253: 19 865 812–19 897 770, tiesioginė grandinėZNF253ZNF93: 19 900 888–19 963 464, tiesioginė grandinėZNF93ZNF682: 19 995 131–20 039 533, atvirkštinė grandinėZNF682NDUFA13 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 19 516 225–19 516 332, 108 baziųEksonas 2: 19 526 182–19 526 260, 79 baziųEksonas 3: 19 527 281–19 527 352, 72 baziųEksonas 4: 19 527 701–19 527 770, 70 baziųEksonas 5: 19 528 007–19 528 198, 192 bazių123455′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,5 kb iš 12 kb geno; 435 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NDUFA13

    4

    NDUFA13 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 12 kb NDUFA13 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,5 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su NDUFA13

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NDUFA13, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDUFA13 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufa13

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA13 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufa13

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test