Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q22.1
Koordinatės
Chromosoma 8: 95 024 989–95 058 710 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 33,7 kb
Baltymas
333 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
lncREST, MGC40214
Ankstesni simboliai
C8orf38
MANE Select transkriptas
ENST00000396124.9NM_152416.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas NDUFAF6

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra NDUFAF6. NDUFAF6 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 94 541 850 iki 95 541 849.Chromosoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA: 94 487 689–94 553 529, atvirkštinė grandinėVIRMAESRP1: 94 640 489–94 707 466, tiesioginė grandinėESRP1DPY19L4: 94 719 677–94 793 836, tiesioginė grandinėDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, tiesioginė grandinėINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, atvirkštinė grandinėCCNE2TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, atvirkštinė grandinėTP53INP1NDUFAF6: 95 024 989–95 058 710, tiesioginė grandinėNDUFAF6PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, tiesioginė grandinėPLEKHF2CFAP418: 95 243 176–95 269 430, atvirkštinė grandinėCFAP418NDUFAF6 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 95 024 989–95 025 205, 217 baziųEksonas 2: 95 031 995–95 032 094, 100 baziųEksonas 3: 95 035 454–95 035 576, 123 baziųEksonas 4: 95 041 570–95 041 626, 57 baziųEksonas 5: 95 045 545–95 045 647, 103 baziųEksonas 6: 95 046 994–95 047 127, 134 baziųEksonas 7: 95 048 457–95 048 558, 102 baziųEksonas 8: 95 052 174–95 052 230, 57 baziųEksonas 9: 95 057 809–95 058 710, 902 bazių1234567895′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,8 kb iš 33,7 kb geno; 1 002 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NDUFAF6

    18

    NDUFAF6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,7 kb NDUFAF6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDUFAF6 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF6 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufaf6

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test